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全面的临床测序为精准医疗打开了大门
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摘要：圣裘德儿童研究医院的研究人员针对癌症患者的综合基因组测序是对利用精准医学挽救生命的潜力是可行且必不可少的。圣裘德儿童基因组研究的结果今天在线发表在《癌症发现杂志》
圣裘德儿童研究医院的研究人员针对癌症患者的综合基因组测序是对利用精准医学挽救生命的潜力是可行且必不可少的。圣裘德儿童基因组研究的结果今天在线发表在《癌症发现杂志》上。
所有参与研究的 309 名患者都获得了生殖系 DNA 的全基因组和全外显子组测序。对 253 名可获得足够肿瘤样本的患者进行了肿瘤 DNA 的全基因组、全外显子组和 RNA 测序。
总体而言，86% 的患者在肿瘤或生殖系 DNA 中至少有一个具有临床意义的突变。这些包括与诊断、预后、治疗或癌症易感性相关的变异。研究人员估计，五分之一的患者具有无法使用标准测序方法检测到的临床相关突变。
“由于该研究将全基因组测序与全外显子组和 RNA 测序相结合，一些最具有临床相关性的发现成为可能，”St. Jude 的计算生物学主任、Jinghui Zhang 博士说。该研究的共同通讯作者。学习。
每个肿瘤都是独一无二的。每个患者都是独一无二的。
包括全基因组、全外显子组和RNA测序在内的综合临床测序尚未得到广泛应用。但随着这项技术变得更便宜并可供越来越多的患者使用，研究人员表示，综合测序将成为儿科癌症护理的重要补充。
“我们希望改变这一领域的思维方式，”该研究的合著者兼 St. Jude Precision Genomics 团队负责人 David Wheeler 博士说。 “我们已经展示了在患者层面使用基因组数据的潜力。即使是在常见的儿科癌症中，每个肿瘤都是独一无二的，每个患者也是独一无二的。
“这项研究表明识别肿瘤脆弱性并学会使用
肿瘤测序指导了 78 名接受标准治疗的研究患者中的 12 名不成功的治疗变化。在其中 4 名患者中，这些变化稳定了疾病并延长了患者的生命。另一名急性髓系白血病患者进入缓解期，并通过造血干细胞移植治愈。
“通过这项研究中的全面基因组检测，我们可以清楚地识别出肿瘤变异可以用靶向药物治疗，为肿瘤学家如何管理患者打开了大门，”共同通讯作者、癌症中心易感性科主任圣裘德医学博士 Kim Nichols 说。
其他发现和细节
Genomes for Kids 于 2015 年 8 月至 2017 年 3 月招募患者。
18% 的患者在 156 个已知癌症易感基因之一中携带种系突变。
根据目前的筛查指南，几乎三分之二的种系变异已被确定不会被检测到。
下一步
儿童基因组帮助启动了医院的临床基因组学项目，目前已经招募了大约2700名癌症患者。
同时，通过儿童基因组研究产生的数据可以免费提供给国际研究界。通过共享数据，St. Jude 旨在加速对儿科癌症的了解和治疗。 St. Jude Cloud 提供的数据。
“即使是最可治疗的癌症也无法在所有患者中治愈。例如，复发仍然是最常见的儿童癌症——急性淋巴细胞白血病的主要死亡原因， ”尼科尔斯说。 “有可能了解和预测哪些患者会对治疗产生反应，哪些不需要为所有患者收集全面的基因组数据。”
文章来源：《临床药物治疗杂志》 网址: http://www.lcywzlzz.cn/zonghexinwen/2021/0727/1289.html