“天价药”进医保 罕见病治疗破局

去年12月3日，新版国家医保药品目录公布，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液名列其中，今年1月1日起，该药价格从最初的近70万元/针降至3.3万元/针。治疗药物纳入医保可谓迈出了一大步，但这并不是终点，临床医生对罕见病的认知提升、罕见病筛查等，都是需要长期推进的议题。

遗传病杀手损健康

罕见病SMA被称作2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。

SMA对患者全身肌肉造成侵害，主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽，呼吸衰竭是最常见的死因。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者被划分为1、2、3、4四个类型。4型成年发病，症状始见于35岁之后，发病隐匿，病情发展非常缓慢，用于吞咽和呼吸的肌肉很少受到侵害。

诊断不易治疗难

用于治疗SMA的药物诺西那生钠注射液，临床发现，其能显著改善患者的运动发育、降低婴儿死亡风险，成为中国首个能治疗SMA的药物。但这款药物也被称为“天价救命药”，上市时售价为69.97万元，后来降至55万元。一般孩子第一年打6针，后面每年打3针，终生注射。中国初级卫生保健基金会能给予补贴，每年可用一针的钱打完一年所需全部剂量，但患者家属每年也要面临55万元的药物支出。高昂的治疗费用之后，还有日常护理和漫长的康复训练。

尝试破局

近年来，为破解罕见病治疗难的困局，各方都在积极努力。2016年，国家卫健委成立罕见病诊疗与保障专家委员会，为推动我国罕见病管理做出积极贡献。2018年10月，超过50家医疗机构、大学、科研机构和企业等成立中国罕见病联盟。2019年2月，《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》发布，建立起覆盖全国324家医院的罕见病诊疗协作网。此外，中国国家罕见病注册系统致力于形成统一的罕见病注册统计技术规范和标准，联合全国罕见病研究的优势单位，形成协作网络。

国内罕见病药物也在加快上市。2019年，新修订的《中华人民共和国药品管理法》规定，国家鼓励研究和创制新药，对临床急需的罕见病新药、儿童用药开设绿色通道，优先审评审批；对于治疗严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病的新药，在临床试验已有数据显示疗效，并且能够预测临床价值的条件下可以附条件审批。国家药监局建立了罕见病药品的优先审评审批程序，为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道，60天内完成审批。从2020年上半年开始，各地陆续推出惠民医疗保险。2021年全国两会，有代表委员建议，重点聚焦“惠民保”“长护险”等新险种，力求打造多层次保障体系，共建普惠保险创新可持续发展新格局。

去年12月，国家医保局发布新版国家医保药品目录，诺西那生钠注射液的价格由55万元降到了3.3万元，而这3.3万元中，还有一部分由医保基金出。

据悉，罕见病患者的用药一直是国家医保药品目录调整过程中重点关注的品种，从2019年国家医保药品目录常态化调整以来，每年都会有罕见病用药品种通过谈判的方式进入医保目录，累计已经达到45种。2021年共有7个罕见病药品谈判成功，高价值罕见病用药首现目录。

进医保不是终点

专家认为，SMA治疗药进医保意义重大，但这并不是终点。绝大多数罕见病都属于遗传病，对于罕见病防大于治，通过基因筛查与产前诊断尽量避免疾病的发生是降低出生缺陷率、提高国民身体素质与幸福感、降低家庭与社会医疗负担的有效手段。

文章来源：《临床药物治疗杂志》 网址: http://www.lcywzlzz.cn/zonghexinwen/2022/0124/1704.html